Uitgebreide screening van pasgeborenen op stofwisselingsstoornissen

Met behulp van de hielprik worden behandelbare ziekten bij pasgeborenen opgespoord. Patiëntenorganisaties hebben de wens dat ook op minder goed behandelbare ziekten (zogenaamde ‘tot actie leidende’/’actionable’ ziekten) gescreend wordt. Met behulp van Groningse consultatiebureaus willen we graag een onderzoek opzetten waarbij baby’s (2-3 maanden oud) op 300 op minder goed behandelbare ziekten gescreend worden. Bijna al deze ziekten zijn erfelijk, waardoor DNA-technieken veelal gebruikt kunnen worden voor deze screeningen. We willen hiervoor het bloed gebruiken dat standaard bij de hielprik wordt afgenomen.

Opzet
We gaan bij zo’n 200 ouders onderzoeken waarom zij wel/niet aan een screeningsprogramma zouden willen deelnemen. Na toestemming van ouders willen we bij 40 gezonde baby’s de procedure testen.
Financiele steun zou helpen om te kijken of deze aanvulling op de hielprik werk.

Het specifieke DNA-onderzoek dat we willen gebruiken, is nu nog erg kostbaar (€600/kind). Uw financiële steun zou ons helpen om te kijken of deze aanvulling op de hielprik werkt. Zo kan de prognose voor nog meer kinderen met erfelijke ziekten verbeterd worden, mede doordat behandelingen vroegtijdig gestart kunnen worden zodat minder goed behandelbare ziekten beter behandelbaar worden

Wetenschappelijk onderzoek is cruciaal
Wetenschappelijk onderzoek speelt een cruciale rol in de ontwikkeling van medische kennis en de verbetering van de gezondheidszorg. Dit geldt ook voor kindergeneeskunde en de zorg voor kinderen in ziekenhuizen zoals het Beatrix Kinderziekenhuis UMCG. In het Beatrix Kinderziekenhuis UMCG wordt continu vooruitstrevend wetenschappelijk onderzoek gedaan naar oorzaken van ziekten, verbeterde behandelmethoden en gevolgen van ernstige ziekten bij kinderen. Onderzoek in onmisbaar in de stap naar genezing en daar is financiële steun voor nodig.
Help je mee?