Onderzoek naar vasten tolerantie van MCADD patiënten op jonge leeftijd

Normal c19ba806a944c0f8724409c0b95eea0363494953
van totaal € 25.000 (0%)

MCAD-deficiëntie (MCADD) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij een enzym, dat betrokken is bij de vetverbranding, onvoldoende werkt. Jaarlijks worden in Nederland ongeveer 22 kinderen met MCADD geboren dat, dankzij de hielprik, bij deze kinderen aan het licht is gekomen.

MCAD is een enzym en deficiëntie betekent tekortkoming. Kinderen met MCADD moeten eten met niet te lange tussenpozen, want als ze te lang niet eten (vasten) hebben ze risico op het krijgen van lage bloedsuikers. Meestal gaat vasten dan samen met koorts, diarree en/of braken. De huidige voedingsrichtlijn voor hoe lang deze kinderen mogen vasten zijn vooral gebaseerd op ervaringen/meningen van zorgverleners en maar op heel weinig goede wetenschappelijke gegevens. Het is de vraag of die richtlijnen niet te voorzichtig en streng zijn en daardoor zorgen voor onnodige ongerustheid en stress bij ouders.

In dit onderzoek wordt bij jonge kinderen met MCADD onder zeer gecontroleerde omstandigheden onderzocht of ze veilig langer kunnen vasten. Hiermee hopen we de huidige voedingsrichtlijnen te verbeteren en ervoor te zorgen dat ouders minder stress ervaren. Daarnaast zijn we op zoek naar nieuwe manieren om het beloop van ziek-worden te voorspellen. Dit doen we door te zoeken naar voorspellende stoffen (biomarkers) in het bloed en de urine en te kijken naar vroege veranderingen in het klinisch beeld (zoals in de hartslag- en ademhalingsfrequentie).

Het onderzoeksteam bestaat uit: Caroline van de Schaaf (onderzoeksverpleegkundige), Emmalie Jager (MD/PhD-student), Rebecca Heiner-Fokkema (klinisch chemicus), Terry Derks (kinderarts metabole ziekten) en Barbara Bakker (professor medische systeem biologie).