Het voorkomen van stofwisselingsziekten bij overleden kinderen

Jaarlijks overlijden gemiddeld 750 kinderen jonger dan 5 jaar in Nederland. Er zijn veel stofwisselingsziekten of metabole ziekten die gepaard gaan met plotseling overlijden op de kinderleeftijd. Veel van deze ziekten zijn behandelbaar en op te sporen in de hielprik.

Het is niet bekend hoe vaak metabole ziekten voorkomen bij overleden kinderen in Nederland. Daarom hebben wij eerder een studie hiernaar gestart: de BURDEN studie. (BURDEN staat voor: “perimortem Bloodspot metabolite analysis in Unexpected Rapid DEaths before Neonatal screening”). In het eerste deel van die studie hebben we via het RIVM 1569 hielprikkaarten van overleden kinderen jonger dan 5 jaar (geboren tussen 2013-2017) ontvangen. Deze hebben we onderzocht op metabole ziekten door het meten van bepaalde stoffen: 75-100 hielprikkaarten waren verdacht voor een metabole ziekte.

Daarom doen we nu hier een vervolgstudie op waarin we deze verdachte hielprikkaarten beter in kaart willen brengen en genetisch willen onderzoeken. Dit kan de kennis over het voorkomen van metabole ziekten bij overlijden van jonge kinderen vergroten. Tevens geeft de studie inzicht in de mogelijkheid van het doen van genetische testen in hielprikkaarten onder andere in het kader van de hielprikscreening.