GSDIa: een onzichtbaar risico in beeld brengen

Glycogeenstapelingziekte type Ia (GSDIa) is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij het lichaam moeite heeft om de bloedsuikerspiegel stabiel te houden. Dat komt doordat een bepaald enzym in de lever, nieren en darmen niet goed werkt. Hierdoor kan het lichaam tussen maaltijden geen suiker vrijmaken uit opgeslagen energie. Zonder constante toevoer van koolhydraten – vaak in de vorm van maïzena – dreigt een gevaarlijk lage bloedsuiker, met levensbedreigende situaties tot gevolg.

Maar zelfs als patiënten hun dieet strikt volgen, blijven er risico’s. Door de ziekte kunnen vetten en glycogeen zich ophopen in de lever, wat kan leiden tot leverschade en zelfs leverkanker. Waarom sommige patiënten ondanks behandeling levertumoren ontwikkelen, is nog niet goed begrepen.

Een nieuwe manier om het enzym te meten

We denken dat het risico op complicaties samenhangt met hoeveel restactiviteit van het enzym mensen nog hebben. Maar dat is moeilijk te meten, want het enzym zit diep in organen en we willen patiënten geen belastende ingrepen aandoen.

In dit onderzoek ontwikkelen we een nieuwe methode om dit enzym te meten in cellen uit de urine. Die cellen komen uit de nier, waar het enzym actief zou moeten zijn. We hebben al aangetoond dat we deze cellen uit urine van GSDIa-patiënten kunnen isoleren. Nu willen we testen of we hiermee ook betrouwbaar de hoeveelheid actief enzym kunnen bepalen.

Waarom dit belangrijk is

Als dit lukt, kunnen we het ziekteverloop in de toekomst beter voorspellen en behandelingen nauwkeuriger afstemmen op de patiënt. Bovendien biedt deze methode ook perspectief voor onderzoek naar andere stofwisselingsziekten waarbij het enzym in de nieren actief is.

Met dit project zetten we een belangrijke stap naar minder belastend, maar preciezer onderzoek, en daarmee naar betere zorg voor mensen met zeldzame erfelijke aandoeningen.