De ziekte van Wolman: op zoek naar betere behandeling
De ziekte van Wolman is een zeldzame en ernstige stofwisselingsziekte die al vanaf de geboorte grote schade aanricht in het lichaam. Door een fout in het LIPA-gen kunnen vetten in de cellen niet goed worden afgebroken. Ze stapelen zich op in organen zoals de lever, met desastreuze gevolgen. Baby’s met deze ziekte hebben vaak een vergrote lever en milt, ernstige darmproblemen, groeien nauwelijks, en worden zelden ouder dan één jaar zonder behandeling.
Gelukkig is er hoop. Dankzij een enzymvervangingstherapie (ERT) met Sebelipase alfa kunnen sommige kinderen langer overleven en verbeteren de symptomen. Maar het is geen genezing. Sommige patiënten blijven ondanks de behandeling last houden van leverschade. Waarom is dat zo? En wat kunnen we daaraan doen?
Wat we willen ontdekken
In dit onderzoek kijken we hoe goed ERT écht werkt op celniveau – in het bijzonder in de lever, het orgaan dat het zwaarst wordt getroffen bij deze ziekte. We gebruiken een nieuw muismodel waarin het defecte LIPA-gen alleen in de levercellen wordt uitgeschakeld. Daarmee bootsen we de ziekte nauwkeurig na, en kunnen we onderzoeken:
Hoe vetten zich precies ophopen in de lysosomen (de ‘recyclingcentra’ van de cel);
Welke functies van de lysosomen wel of niet herstellen door ERT;
Waarom ontstekingsreacties in de lever blijven ontstaan, ondanks behandeling.
We onderzoeken of aanvullende behandelingen, zoals cholesterolverlagers of ontstekingsremmers, de werking van ERT kunnen versterken en verdere leverschade kunnen voorkomen.
Waarom dit belangrijk is
De kennis uit dit onderzoek helpt ons om de ziekte van Wolman beter te begrijpen én beter te behandelen. Bovendien zijn de inzichten ook van waarde voor andere zeldzame stofwisselingsziekten en leveraandoeningen.
Met jouw steun zetten we een belangrijke stap richting een betere toekomst voor kinderen met een levensbedreigende aandoening.
